家族性息肉属遗传病 一人患病全家都筛查

春节刚过，北京大学肿瘤医院结直肠外科李明主任医师的办公室就来了一个年轻的女患者。李明觉得这个患者有些面熟，等到患者提醒他才想起来，患者还有个双胞胎姐姐，两年前也是他主刀做的手术，这次妹妹也没能躲过

两年前，31岁的姐姐因为患有肠道多发息肉找到李明，做了全部结肠预防性切除手术。当时李明详细询问病史得知，患者的母亲、两个哥哥都已因结肠癌去世。

这个家族中的第三代有三个男孩、三个女孩，其中一个19岁的女孩已经出现了类似症状。家族成员的结肠内都密布着大大小小的息肉，数目成百上千，这一病症像一个巨大的阴影笼罩着这个家族。

肠道息肉都是恶性的吗?李明解释说，肠道内的息肉就好像是皮肤上的瘊子，是个凸起的小东西，随着时间的推移会逐渐长大，有些最后会恶变为肠癌。

普通人做肠镜检查有可能会发现一、两个息肉，医生处理起来也很简单，在肠镜下就能摘除。如果息肉数目非常多，就像路上铺满了小石子;如果家族中很多人都有这种情况，那就更要警惕了。

家族性的息肉是一种遗传性疾病。如果夫妻俩同时患有息肉，那么他们的子女百分之百会有肠道多发息肉;如果夫妻俩人只有一人患病，那么他们后代有一半的几率患病。

肠道息肉往往会布满结肠和直肠，而且有很高的癌变倾向。一般好发于青年，15至25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。通常这些患者会出现腹泻、便血、腹痛等症状。

最可怕的是这种患者最终一定会因为息肉恶变为肠癌。目前治疗方法非常有限，最好的办法是将全部结肠预防性切除，就是在没有恶变前全部切除。

遗传因素在家族息肉中扮演着重要角色，虽然家族成员会始终存有心理负担，但有研究显示，正是因为有所警惕，所以家族成员或许可以幸免。

李明提醒如果家族中有一个人患有肠道多发性息肉，而且父辈中也有，那么全家人都要及时筛查。

近日，日本研究人员发现，若是大肠息肉细胞有3种基因出现变异，那么大肠息肉就容易发展成具有转移性的恶性肿瘤，然而正常大肠细胞的这几种基因出现变异，则不会发展为恶性肿瘤。

这一成果显示切除大肠息肉能有效预防大肠癌，并将有助于开发新的治疗方法。