来源：南宁养生网 发布时间：2017-04-22
在广州市妇女儿童医疗中心住院部血液肿瘤科移植病房，三岁的安安(化名)长得跟普通孩子很不一样：他看起来比同龄的孩子矮小很多，眼距较宽、鼻梁塌陷、唇厚外翻，并且双手僵直、无法握拳。
安安患的是罕见病中的罕见病岩藻糖贮积病，迄今全世界仅报道100例左右。这是一种儿童遗传代谢病，安安体内的岩藻糖代谢达不到正常水平，这种缺陷对他身体和智力发育都会造成严重影响。
4个月前，医院血液肿瘤科主任江华给他做了造血干细胞移植，安安有希望恢复正常的代谢功能，已经造成的神经系统损伤和身体症状也有希望不再进行性加重。
据了解，给安安做的异基因造血干细胞移植术治疗岩藻糖贮积病为世界第三例、中国第一例，并且是世界上首次采用脐血移植。
垃圾处理站发生故障
江华介绍，溶酶体是一种细胞质内的小体。它源源不断地生产酸性水解酶，能降解各种大分子化合物，甚至包括完整的线粒体，在维持细胞功能和身体组织稳定方面起着重要作用，包括病原体防御、骨骼再造、控制胆固醇稳态和组织内细胞更新。可以说，溶酶体是每个细胞里的垃圾处理站。
当溶酶体功能存在缺陷时，身体里面的各种大分子无法正常代谢出去，贮积在身体多种组织和器官中，就会发生溶酶体贮积病。表现在患者身上，就是一系列特征明显但在临床上却很罕见的症状，其中最为常见的是患者体格发育异常和神经系统障碍。安安患的岩藻糖贮积病就属于溶酶体贮积病的一种，一般1岁左右发病。被媒体报道较多的罕见病之一粘多糖贮积症就是其中最大一类。
到目前为止，人类发现的溶酶体贮积病已超过50种。虽然单个疾病发生率非常低，但总体上发生率为1∶7000，这一比率已相当高。
目前，医学界对于溶酶体贮积病的病理生理机制尚不完全清楚。据江华介绍，溶酶体贮积病大多数是由于溶酶体中水解酶的某种基因突变所导致，这些突变导致某些酶缺位或功能异常，就像是垃圾处理站缺少工人来处理垃圾;小部分是由于溶酶体膜上的转运蛋白突变所致，这就像是垃圾处理站虽然有员工，但却都被关在了大门里，无法出去正常工作。
用造血干细胞替代缺陷细胞
