来源：南宁养生网 发布时间：2017-04-24
一项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析(简称MARSALA)，可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，以避免严重遗传病患儿的出生。
作为植入前胚胎遗传学诊断的新方法，MARSALA技术关键的创新点是，在单细胞水平上，通过一步高通量测序，即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常，同时完成高精度连锁分析，全面提高诊断的覆盖面和精准性。
染色体数量异常会导致染色体疾病。如每个细胞中21号染色体额外增加一个拷贝，变成3个拷贝，即会导致唐氏综合征。而60亿个碱基中任意一个碱基的改变(取代、缺失或者插入新的碱基)，都可能会改变基因组中编码的遗传信息，导致机体不能正常运行，从而发生遗传疾病。
遗传疾病通常很难治愈，避免患儿出生是目前降低遗传疾病发生率的最有效途径。常规的产前诊断需要在孕12周左右进行绒毛穿刺，或在孕中期18周左右进行羊水穿刺和遗传分析，一旦确诊遗传疾病，选择终止妊娠将给孕妇及家庭带来巨大痛苦。
植入前胚胎遗传学诊断是一种在胚胎着床前就进行遗传诊断的技术，面临的最大挑战是每个胚胎能用于医学检测的细胞数量极少，通常只有1个～5个细胞，以至于无法对其直接进行后续的遗传分析。对这极少量细胞的遗传物质进行数十万倍的扩增，是遗传分析必须首先解决的问题。扩增过程中出现的任何问题，如有些碱基未被扩增出来或扩增失误等，均会导致诊断错误。
目前临床上常用的胚胎诊断方法，在准确性、可操作性、诊断成本等方面均有局限性。北京大学研究团队建立的MARSALA方法不仅能精确诊断单基因遗传病，还能同时精准筛查染色体异常。其次，因致病突变位点序列信息可被读取至少数千次，所以结果比传统的诊断方法更加直观、可靠。
此外，还能进行多重校验，全方位降低因突变位点扩增和测序错误以及样品交叉污染等带来的问题，大大提高诊断的精确度和可靠性。利用MARSALA进行胚胎诊断，在基因组两倍覆盖度的测序深度下(2X)就能满足所有分析需求，成本大大降低。该方法对各种遗传病患者家系的兼容性高。只要有试管婴儿夫妇的标本，即可进行胚胎的精确诊断。
该项研究详细介绍了两个诊断成功的病例。一个是常染色体显性遗传疾病，单个碱基缺失致移码突变导致多发性骨软骨瘤，其后代无论男孩女孩均有50%的患病风险。另一例是X染色体连锁的隐性遗传疾病外胚层发育不良，单个碱基发生替换突变，后代若为男孩，则有50%的几率患病;若为女孩，有50%的几率成为遗传疾病携带者。北京大学团队利用MARSALA方法，对胚胎进行了遗传学诊断，对突变位点及染色体情况均进行了诊断，帮助两对夫妇得到了健康的后代。目前，两名婴儿都已满1岁。
常见的遗传病有哪些
1、高血压
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
2、糖尿病
糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
3、血脂异常
血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。
4、乳腺癌
乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍;如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。
5、胃癌
胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。
6、大肠癌
家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%～15%。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。
7、肺癌
国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。
8、哮喘
目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。
9、抑郁症
许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属(父母、同胞、子女)为14%，二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为4.8%，三级亲属(堂、表兄妹)为3.6%。
10、老年痴呆症(阿尔茨海默病)
科学家在长期研究后发现，阿尔茨海默病是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有阿尔茨海默病患者，患阿尔茨海默病的可能性要比无家族史者高出4倍。
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